Esta patología se celebra cada 23 de junio. Esta fecha busca visibilizar y dar a conocer esta enfermedad rara, también conocida como epilepsia mioclónica severa de la infancia (SMEI), que afecta a uno de cada 20.000 recién nacidos.

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El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica severa, que se caracteriza por crisis epilépticas frecuentes y graves, así como retraso cognitivo, problemas de conducta y otros trastornos asociados. El objetivo principal de este día es informar y concienciar sobre esta enfermedad, así como recaudar fondos para su investigación y apoyar a las familias que conviven con ella. 

La conmemoración de este día incluye diversas actividades y campañas de sensibilización a nivel mundial, con el fin de informar sobre los desafíos que enfrentan las personas con síndrome de Dravet y sus familias, y promover la investigación para encontrar mejores tratamientos y, eventualmente, una cura. 

Sensibilización y apoyo

El Día Internacional del Síndrome de Dravet se celebra cada 23 de junio para aumentar la conciencia sobre esta enfermedad rara, que afecta a uno de cada 20.000 recién nacidos. El Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), es una encefalopatía epiléptica severa cuyo origen principal es la mutación del gen SCN1A. 

Esta mutación provoca una disfunción en un canal de sodio en las neuronas, desencadenando síntomas desde los seis meses de edad, entre los cuales destacan convulsiones frecuentes que no responden a los tratamientos farmacológicos convencionales.

Además de las convulsiones, las personas con Síndrome de Dravet pueden presentar retraso cognitivo, alteraciones motoras, dificultades de movilidad y equilibrio, así como problemas conductuales y del habla. El diagnóstico de esta enfermedad se realiza mediante un test genético por un médico especialista, y debido a su naturaleza genética, actualmente no tiene cura.

Puntos clave de la ley

En respuesta a las necesidades de los pacientes y sus familias, el Congreso de Argentina aprobó en 2022 la Ley 27.638, conocida como la "Ley Nacional sobre el Síndrome de Dravet". Esta legislación histórica busca garantizar una atención integral y de calidad a las personas afectadas por esta grave condición epiléptica.

Los puntos clave de la Ley 27.638 incluyen: Reconocimiento del Síndrome de Dravet como una enfermedad rara y grave, lo que garantiza la cobertura total de los tratamientos necesarios; Creación del "Programa Nacional de Abordaje Integral del Síndrome de Dravet", que coordina acciones en los ámbitos de salud, educación y asistencia social; aseguramiento del acceso a medicamentos, terapias, dispositivos de apoyo y cannabinoides medicinales; establecimiento de beneficios impositivos para insumos y fármacos relacionados y Garantía de inclusión escolar y laboral para las personas con Síndrome de Dravet.

Para las familias y pacientes, esta ley representa un avance significativo, permitiéndoles acceder a un tratamiento integral y mejorar su calidad de vida. Organizaciones de pacientes han celebrado esta conquista legislativa, considerando que marca un hito en el apoyo y reconocimiento de los desafíos que enfrentan diariamente las personas con Síndrome de Dravet en Argentina.

El Síndrome de Dravet, es una enfermedad rara de origen genético conocida también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, ya que se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse a partir del primer año de vida. La misma se caracteriza por generar crisis epilépticas de bebé y siguen con una serie de comorbilidades que habitualmente aparecen con más años. Esas comorbilidades se pueden retratar como retraso cognitivo, problemas conductuales, del sueño, en las funciones motoras y del habla y espectro autista.

La mortalidad de esta enfermedad es elevada, alcanzando el 15% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita por epilepsia. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida.

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