La Enfermedad de Fabry es considerada como una enfermedad rara. Síntomas, tratamientos y detección a través de una muestra. Durante el mes de abril se busca concientizar y visibilizar la afección.

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La doctora Erika Nieto, coordinadora de Nefrología del Ministerio de Salud de la Provincia, describió sobre la enfermedad a Medios El Independiente, “es un trastorno hereditario, una alteración genética que se produce en el Cromosoma X que todos tenemos. En La Rioja tenemos muchos pacientes afectados con esta enfermedad, y son de difícil diagnóstico. Es una enfermedad poco frecuente, entonces muchos médicos no la pensamos cuando tenemos al frente a los pacientes. Estamos con charlas sobre la enfermedad con médicos clínicos, de familia, pediatras”.

Remarcó que se viene trabajando en un estudio de investigación, “La Rioja, Buenos Aires y Córdoba fueron las provincias que hemos participado en el estudio, sobre el tratamiento de la enfermedad, es una droga original que se hace en Argentina. Orgullosos de haber participado y aprendiendo lo que es la investigación”.

Sobre los síntomas de la enfermedad, la profesional de la salud dijo “como es genético, cuando ya nacemos tenemos la enfermedad. Se da en los niños menores de 10 años, pueden tener síntomas de acuerdo a la variante del paciente. Pueden tener dolor en las manos, pies, intolerancia al calor, dolores abdominales, el niño llora luego de darle de comer y uno no sabe que tiene. Es común tener un dolor de panza en los niños, y por ahí no se consulta. A veces pasamos desapercibidos esos síntomas y en los 30-25 años está afectado el riñón, el corazón, el sistema nervioso. Es una enfermedad sistémica, afecta a varios órganos”.

En cuanto a la detección de la enfermedad explicó “en La Rioja tenemos muchos pacientes, por eso este trabajo lo hicimos con dos cardiólogos. Hay varias familias afectadas. Es uno de cada 40 mil pacientes que se puede dar. La Rioja, Catamarca, son las provincias que más están afectadas, como Buenos Aires por ser tan grande la población. Se detecta fácilmente, es con una gotita de sangre en un papel de filtro. Tomamos la muestra, la mandamos a laboratorio, y podemos detectar la cantidad de enzimas que tiene un paciente o a través de un genético que una vez que determinamos el déficit de la enzima o sospecha por algún familiar, mandamos para ver que mutación tiene el paciente”.

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