Cada 29 de febrero -o 28, en años no bisiestos- se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, una oportunidad para visibilizar estas condiciones que afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas y que en conjunto son más de 10.000 patologías. La Acondroplasia es una de ellas.

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En las Enfermedades Poco Frecuentes, aunque todas son diferentes, muchas comparten características como ser de origen genético, manifestarse al nacer o en la primera infancia, la demora en el diagnóstico, la dificultad en el acceso al tratamiento y el impacto en la calidad de vida.

Una de ellas es la acondroplasia, la causa más frecuente de ‘enanismo’, un término que va quedando en desuso. Es una condición de origen genético que impacta directamente en el crecimiento de la mayoría de los huesos del cuerpo y genera baja talla desproporcionada. Se estima que a nivel mundial hay cerca de 250 mil personas con acondroplasia. En Argentina, proyectando a partir de estadísticas internacionales, representaría cerca de 20 nuevos casos por año, a razón de 1 caso cada 25 mil recién nacidos1,2.

A pesar de que cada vez se habla más de esta enfermedad, aún persisten algunos mitos alrededor de la acondroplasia y es importante contribuir a desterrarlos:

 

Mito1: todas las personas de talla baja tienen acondroplasia

"La acondroplasia es solo una de las más de 200 condiciones que pueden causar baja estatura. No todas las personas con talla baja tienen esta enfermedad específica, aunque sí es la principal causa de talla baja desproporcionada", explicó la Dra. María Florencia Pabletich, especialista en pediatría y genética médica, jefa del Servicio de Genética Médica del Hospital Privado Universitario de Córdoba.

 

Mito 2: la acondroplasia siempre se hereda de los padres

"En cerca del 80% de los casos, la acondroplasia es causada por una mutación genética espontánea y no porque los padres la hayan transmitido".

Mito 3: las personas con acondroplasia tienen discapacidad intelectual.

"No hay ninguna relación entre acondroplasia y la discapacidad intelectual".

Mito 4: la baja estatura es el único síntoma de la acondroplasia.

"Además de la baja estatura, la acondroplasia presenta rasgos clínicos distintivos, como tono muscular débil, brazos, piernas y dedos cortos. También otros que pueden producir problemas en la salud, como disminución de la respiración por períodos cortos (apnea), obstrucción de las vías respiratorias altas, obesidad, pérdida auditiva y problemas dentales. Además, pueden presentarse piernas arqueadas y afecciones lumbares, produciendo dificultades en la marcha".

Mito 5: Los hijos de las personas con acondroplasia también tendrán la enfermedad.

"Si bien existen mayores posibilidades de que un hijo de uno o dos padres con acondroplasia presente la enfermedad, no necesariamente será así”.

Mito 6: No existen tratamientos para la acondroplasia.

"Sí existen terapéuticas que, administradas desde lo antes posible y hasta la adolescencia, mejoran notablemente la talla de las personas con acondroplasia y muchas de las comorbilidades asociadas y la calidad de vida", subrayó la Dra. Pabletich.

Mito 7: Las personas con acondroplasia no pueden llevar una vida normal.

"Con el apoyo adecuado, pueden estudiar, trabajar, formar una familia y llevar una vida plena como cualquier otra persona; si además reciben tratamiento desde temprana edad, su inclusión social y su calidad de vida probablemente sean aún mejores".

Mito 8: La acondroplasia es siempre evidente al nacer.

"Si bien, con un ojo entrenado, muchas características pueden ser visibles al nacer o inclusive identificarse dentro del útero, en algunos casos el diagnóstico puede demorarse o requerir de estudios genéticos”, reconoció la especialista.

Mito 9: La acondroplasia solo afecta a ciertas etnias o grupos raciales.

“Las personas de todas las etnias pueden tener acondroplasia”. El conocimiento y la difusión de información precisa sobre la acondroplasia son clave para combatir prejuicios y promover una sociedad más empática e inclusiva. En este Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, es fundamental reconocer la importancia de la equidad en el acceso a la salud y la visibilización de condiciones que, aunque poco frecuentes, tienen un impacto significativo en la vida de quienes las viven.    

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