Aunque cada una afecta a pocos, juntas alcanzan cifras impactantes en el mundo y en Argentina. En La Rioja se ha visibilizado en marzo-abril de 2017 un solo caso con NMO-DEVIC (EPF).Un joven con tan solo 16 años sortea a diario dificultades de distinta índole.

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Por Archi Torres 

El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF o EPOF) se conmemora el último día de febrero (28 o 29) para sensibilizar sobre estas patologías, que afectan a 1 de cada 2000 personas, buscando mejorar el acceso a diagnósticos y tratamientos. La fecha busca visibilizar el impacto en la vida de los pacientes.

Las enfermedades poco frecuentes (EPF), también conocidas como enfermedades raras, parecen invisibles porque cada una tiene muy pocos casos por sí sola. Sin embargo, cuando se combinan las más de 6 000 condiciones identificadas, afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo y representan un desafío de salud pública, social y científico tanto global como localmente. ¿Qué son las enfermedades poco frecuentes y cuántas existen?

Las EPF son condiciones de salud que afectan a un número reducido de personas en la población general. Aunque la definición específica puede variar según el país, se suele considerar que una enfermedad es poco frecuente si afecta a 1 de cada 2 000 personas o menos —criterio legal adoptado en Argentina por la Ley Nacional 26.689— y menos de 5 por cada 10 000 en regiones como Europa.

Según estimaciones internacionales, hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes documentadas, aunque algunas clínicas y bases de datos sugieren que podrían existir más de 10 000 una vez que se incluyen subtipos y condiciones más raras. 

Estas enfermedades colectivamente afectan entre el 3 % y el 8 % de la población mundial, lo que equivale a los más de 300 millones de personas viviendo con al menos una EPF. 

Panorama en Argentina: prevalencia e instituciones

En Argentina, la Ley Nacional 26.689 establece que una enfermedad es poco frecuente si afecta a 1 persona por cada 2 000 habitantes o menos. 

No existe un registro nacional público con cifras totalmente consolidadas para cada enfermedad EPF, pero se trabaja en listados basados en la nomenclatura internacional (por ejemplo, ORPHACODE). 

En la Argentina diversas organizaciones y redes de pacientes, junto con el Ministerio de Salud de la Nación impulsan programas y registros para consolidar datos epidemiológicos de pacientes con EPF en el país. 

Los estudios sugieren que alrededor de 3,5 a 4 millones de argentinos pueden vivir con alguna enfermedad poco frecuente, un número que representa una parte significativa de la población, aunque muchos casos no están formalmente diagnosticados o registrados. 

No hace mucho tiempo una investigacion del diario nacional infobae ennumeró las 10 EPF más conocidas (ejemplos comunes en Argentina)

Aunque hay miles de EPF, varias son más reconocidas por su impacto, difusión o explicación clínica. Entre ellas se encuentran:

*Fibrosis quística— enfermedad genética que afecta pulmones y páncreas.

*Enfermedad de Gaucher — trastorno de almacenamiento lisosomal.

*Atrofia muscular espinal — afección genética que provoca debilidad muscular.

*Síndrome de Angelman — trastorno neurodesarrollativo.

*Síndrome de Marfan — afecta al tejido conectivo, con implicancias cardiovasculares y esqueléticas.

*Hemofilia A* — trastorno de coagulación de la sangre.

*Retinosis pigmentaria — degeneración progresiva de la retina.

*Síndrome de Prader-Willi — condición genética que provoca problemas del desarrollo.

*Esclerosis tuberosa — enfermedad que causa formación de tumores benignos en varios órganos.

*Enfermedad de Huntington — trastorno neurodegenerativo hereditario.

(Esta lista combina enfermedades genéticas y crónicas que suelen aparecer en registros de enfermedades raras y en centros especializados; puede variar según enfoque clínico y disponibilidad de datos). 

Neuromielitis óptica 

La Neuromielitis óptica (NMO-Devic): una rara entre las raras. Una de las EPF destacadas por su complejidad es la neuromielitis óptica, históricamente conocida como enfermedad de Devic (NMO) o dentro de un grupo más amplio llamado trastorno del espectro de neuromielitis óptica (NMOSD). 

Es una enfermedad autoinmune e inflamatoria del sistema nervioso central que ataca los nervios ópticos y la médula espinal, provocando neuritis óptica (pérdida visual) y mielitis transversa (daño de la médula). 

A nivel mundial, la prevalencia es baja, estimándose entre 0,5 y 10 personas por 100 000 habitantes, con variaciones por región y grupo poblacional. 

En torno a la prevalencia de NMO-Devic en Argentina y La Rioja

No hay datos públicos centralizados que permitan conocer con exactitud cuántos casos de neuromielitis óptica hay en toda Argentina o en la provincia de La Rioja específicamente. Sin embargo, en estudios clínicos de centros neurológicos importantes de Buenos Aires se han documentado series de pacientes con este diagnóstico, confirmando su presencia en el país y la necesidad de atención especializada.

Se puede concluir que factible un debate entre la invisibilidad y la esperanza

Las enfermedades poco frecuentes son un conjunto amplio y heterogéneo de condiciones que, si bien son raras individualmente, afectan colectivamente a millones de personas. En Argentina, existen leyes y programas para mejorar el diagnóstico y el acceso a tratamientos, pero los retos siguen siendo enormes: desde retrasos en el diagnóstico hasta la falta de terapias efectivas para muchas EPF. 

Enfermedades como la neuromielitis óptica subrayan la complejidad de estos trastornos: son poco frecuentes, con presentaciones variadas y con impacto profundo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

La enfermedad de un riojano

La enfermedad se presentó de manera intespetectiva el 31 de marzo de 2017, cuando A. S. tenia 16 años. El prirmer diagnostico en la Clinica ERI fue Meningitis.

A los siguientes 5 dias días fue derivado al Sananatorio Allende (Cerro). El diagnostico inicial fue ADEM: Encefalomielitis Aguda Diseminada, una enfermedad neurológica rara que causa inflamación en el cerebro y la médula espinal, atacando la mielina protectora, usualmente después de una infección viral o bacteriana, y afecta más a niños, aunque la mayoría se recupera completamente con tratamiento.

Despues de 10 o 15 dias fue derivado al Sanatorio Alllende (Nueva Cordoba). Alli el especialista en enfermedades de la Mielina Dr. Carlos Vrech diagonostico DEVIC.

A partir de ese momento fue atentido en materia Urulogica por el Dr. Julio Barros Nores y el Andrologo José Lopez Soane, el Infectologo Dr. Romero (riojano) y los traumatologos Vazquez y el especialista en cirugia plastica Dr. Juan Carlos Larson.

El 17 de mayo de 2017 ingreso a la Clinica de Neurorehabilitación “Castillo Morales” en Saldan, Cordoba. Padre y madre siempre junto a él alojados (es solo una expresion) a menos de 100 metros de la clinica y siempre estuvo acompañado durante los casi 9 meses de rehabilitación.

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