Cada 23 de junio se conmemora el Día Internacional de esta patología que afecta a uno de cada 20.000 recién nacidos, caracterizado por fuertes crisis epilépticas de origen genético. Es necesario difundir de qué se trata para que el sistema de salud público y privado conozca, estudie y capacite a todo su personal de salud y actúen en consecuencia.

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E sta fecha se creó en el año 2014, con el propósito de sensibilizar a la comunidad mundial sobre las consecuencias de esta enfermedad, así como el grado de afectación de la calidad de vida de los pacientes y sus familiares. Por iniciativa de la Fundación Síndrome de Dravet, en conjunto con organizaciones internacionales vinculadas a este síndrome, se instituyó esta conmemoración. Se trata de una rara enfermedad caracterizada por una encefalopatía epiléptica severa, conocida como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI). Fue descrito en el año 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet.

 

Un 25% de los pacientes tienen antecedentes familiares de epilepsia o crisis convulsivas, derivadas de procesos febriles. Igualmente ocurre por una mutación del gen SCN1, ubicado en el cromosoma 2, de manera espontánea; mientras que el 15% de los casos puede llegar a ser mortal, debido a la Muerte Súbita Inesperada en la Epilepsia (SUDEP), convulsiones prolongadas, ahogamiento e infecciones.

También conocido como Epilepsia mioclónica severa de la infancia, es una forma rara y catastrófica de epilepsia intratable que comienza en el primer año de vida, con una incidencia estimada de 1 cada 16.000 nacimientos, es una enfermedad de origen genético aproximadamente el 80% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A. La enfermedad se desarrolla entre los 4 y 12 meses de vida, caracterizándose por convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales de duración prolongada tanto en un contexto febril como en ocasiones en ausencia de fiebre.

En edades más avanzadas, es frecuente la aparición de otro tipo de crisis, como mioclonías, ausencias atípicas y parciales complejas. Los pacientes con síndrome de Dravet enfrentan una tasa de mortalidad de alrededor del 18% debido a SUDEP (muerte súbita inesperada en la epilepsia).

Durante el primer año de vida los pacientes presentan crisis convulsivas, acompañados por procesos febriles denominadas convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas y unilaterales. En el segundo y tercer año de vida se acentúan estas crisis, acompañadas de retraso cognitivo y dificultades psicomotoras, que pueden causar un daño neurológico irreversible. Genera retraso cognitivo, en el lenguaje y el habla; alteraciones motoras considerables; dificultades de movilidad y equilibrio; crisis epilépticas incontrolables; convulsiones prolongadas y frecuentes; trastornos en el comportamiento y espectro autista; diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad rara que debe ser realizado por un médico especialista, mediante un test genético.

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