Se trata de una enfermedad poco frecuente que si no se detecta de manera temprana, puede deteriorar múltiples órganos con síntomas como deformidades en la columna y manos, cuello corto, baja talla y problemas en las articulaciones..
La doctora Miriam Aguilar del Consultorio Externo de Especialidades del hospital materno, detalló que el objetivo del día es tanto difundir a la comunidad en general y que los profesionales tengan en cuenta esta enfermedad al momento de realizar el diagnóstico en sus pacientes. “En Argentina se estima que 1 de cada 20 mil recién nacidos padece la enfermedad, y en nuestra provincia, existen dos casos bajo tratamiento en el hospital público, y otros en estudio” afirmó.
“Las enfermedades poco frecuentes son muy poco conocidas, por eso tratamos de difundirlas en toda la provincia. Hoy podemos diagnosticar y tratar la Mucopolisacaridosis (MPS) en La Rioja, con un tratamiento cada 15 días para compensar las encimas faltantes” explicó. No obstante aclaró que no todo los tipos de mps tienen tratamiento.
“Esta enfermedad genética tiene 7 variantes y los síntomas pueden ser variados, los niños pueden nacer normales, y otras veces en casos más graves a corta edad tienen afectación de órganos vitales como el sistema nervioso central o el corazón” sostuvo.
La mucopolisacaridosis debe sospecharse cuando el paciente tiene talla baja, otitis frecuente, o cuadros respiratorios con secreciones pegajosa (rinorrea), y también puede manifestarse con un torax denominado “pecho en campana”, cuello más corto o otras veces con deformidad de la columna vertebral.
“Los bueno es que gracias a las constantes capacitaciones en enfermedades poco frecuentes la comunidad médica y también la comunidad educativa, cada vez se acerca más a preguntar y presentar posibles sospechas de enfermedades poco frecuentes, lo cual es muy importante” indicó.