Se conmemoró el martes último el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), un conjunto de enfermedades genéticas, crónicas y discapacitantes. Los especialistas aseguran que el diagnóstico temprano es fundamental, ya que en algunos tipos de MPS se puede intervenir antes de que se generen daños irreversibles, contribuyendo así a ralentizar el avance de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes..

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Las Mucopolisacaridosis (MPS), son un conjunto de enfermedades genéticas, crónicas y discapacitantes. Quienes la presentan, tienen manifestaciones como deformidad esquelética, muy baja estatura, rigidez en las articulaciones, hipoacusia, infecciones respiratorias, hernias, soplos cardíacos, aumento de tamaño del hígado y, en algunos tipos, retraso intelectual severo.

Es de vital importancia detectar a tiempo esta condición, para así poder realizar una intervención terapéutica antes de que se generen daños irreversibles, contribuyendo así a ralentizar el avance de la enfermedad.

Un inconveniente con el que se encuentran los pacientes y sus familias es que suele haber varios obstáculos para llegar a la detección, que puede demorar años. Como se trata de una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF), en ocasiones los profesionales de la salud en un primer momento no la sospechan, entonces su diagnóstico se da en estadíos más avanzados, cuando las manifestaciones de la enfermedad son más evidentes y ya se han producido daños permanentes en la salud.

Alejandro Fainboim, médico Pediatra y coordinador del Hospital de Día Polivalente del Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez”, destacó que “ante sospechas clínicas, se puede realizar el diagnóstico. Por este motivo, es importante que los pediatras la conozcan. Por lo general, los modelos que les presentan a los médicos son de pacientes adultos, cuya patología se encuentra avanzada. Sin embargo, es ideal arribar al diagnóstico cuando aún no se han manifestado los signos y síntomas más evidentes de las MPS. Tal es así, que los profesionales de la salud deben estar atentos a los signos clínicos pediátricos tempranos, como hernias recurrentes durante el primer semestre de vida, otitis, resfríos en verano, que les moleste la luz, ronquidos al dormir, pausas respiratorias, entre otras”.

Pocos especialistas

Otros factores que influyen en esta demora del diagnóstico, son el hecho de que existen pocos especialistas entrenados para detectar las MPS y que los síntomas, si se toman por separado, pueden responder a distintas enfermedades, por lo que, en ocasiones, se trata cada síntoma de manera individual, sin relacionarlos con la condición central.

La Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (AMA) es una asociación de pacientes que acompaña y contiene a los pacientes con MPS y a sus familiares, brindándoles orientación en los distintos aspectos relacionados a la enfermedad. Además, contribuye a generar que las MPS sean más reconocidas en la comunidad.

La presidente de AMA, Verónica Alonso, detalló que “la concientización de las MPS es fundamental para que los nuevos pacientes reciban un diagnóstico temprano. Si más padres y médicos conocen sobre ella, hay más posibilidades de sospecharla ante la aparición de los diversos síntomas. Esto implica que se comience con la intervención terapéutica antes y así los pacientes tengan una mejor calidad de vida”.

“El abordaje de las MPS debería estar a cargo de un equipo interdisciplinario que trabaje en conjunto. Este debería estar conformado por un pediatra clínico, genetista, dermatólogo, neurólogo, oftalmólogo, neumonólogo, traumatólogo, psicopatólogo, neurocirujano, kinesiólogo, odontólogo, otorrinolaringólogo, cardiólogo y fonoaudiólogo, entre otras especialidades que pudiera requerir cada paciente en particular”, comentó Fainboim.

 

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